海兒童醫學中心分子遺傳團隊近日在國際學術雜志《醫學遺傳》上發表關于如何利用二代測序技術在中國開展對兒科罕見遺傳病的分子診斷的研究結果。研究表明，國內目前在臨床遺傳醫師、遺傳咨詢師等專業人員匱乏的狀態下，將“患兒醫學外顯子組基因測序（簡稱POMES）”作為臨床疑似病例首選的遺傳學檢測項目，具有較高的經濟性和臨床有效性。這一方案同時解決了二代測序成本高及臨床醫生分子遺傳學科背景參差不齊的問題。

　　近年來，二代測序技術在西方發達國家的罕見遺傳病診斷中逐漸得到廣泛應用。上海兒童醫學中心利用POMES方案，可不依賴于大量的臨床評估與診斷，臨床醫生也不需要根據病人的臨床表型選擇不同的二代測序方案，這既降低了對臨床醫生醫學遺傳學知識的要求，也避免了因為選擇偏差而導致的延長確診周期和增加患者負擔。

　　該項目負責人、上海兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個已知的疾病致病基因，僅就患者行二代測序篩查，用一代測序方法驗證突變來源與致病性。相比歐美國家采用一家三口全外顯子組測序的做法，POMES大大降低了病人的經濟負擔。截至2018年12月，該方案已經檢測了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見疑難病例，約400余種，其中至少50種為國內首先報道。

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