在一項最近發表于《自然•醫學》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結果。就像普通的人臉識別軟件一樣，該公司通過分析人臉數據集來“訓練”他們的算法。FDNA通過一款名為Face2Gene的智能手機應用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

面部識別掃描可能在不久的將來成為標準醫學檢查的一部分。研究人員展示了算法如何識別與遺傳病相關的面部特征，潛在加快臨床診斷。

在一項最近發表于《自然•醫學》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結果。就像普通的人臉識別軟件一樣，該公司通過分析人臉數據集來“訓練”他們的算法。FDNA通過一款名Face2Gene的智能手機應用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

在最初兩個測試中，DeepGestalt被用于尋找特定疾病：德朗熱綜合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使綜合征（Angelman syndrome）。二者都是會影響智力發育和活動性的復雜疾病，而且擁有獨特的面部特征，比如在中間相交的拱形眉毛和異常白皙的皮膚與頭發。

當被要求區分患有一種綜合征或另一種隨機綜合征的患者的照片時，DeepGestalt的準確率高達90%以上，超過臨床專家70%左右的準確率。在針對92種不同綜合征患者的502幅圖像進行測試時，DeepGestalt在10種可能的診斷中識別出目標疾病的幾率超過90%。

 在一項更具挑戰性的實驗中，研究人員向該算法展示了努南綜合癥（Noonan syndrome）患者的圖像，并要求它識別5種特定基因突變中的哪一種可能是致病基因。在這方面軟件的準確性稍差，命中率為64%，但仍比人為猜測20%的準確率要好得多。

不過，專家表示這種算法測試并不是識別罕見遺傳病的良方。在定位特定基因突變方面，西奈山伊坎醫學院教授、努南綜合征專家Bruce Gelb博士表示，基因測試的確切答案會更有用。

“在我看來，很難想象在沒有進行批量測試的情況下，找到哪一個是致病基因，”Gelb說道，不過他也表示，該算法確實“令人印象深刻”。

Gelb還指出，DeepGestalt是在一個幼兒的有限數據集的基礎上開發和測試的，它可能難以識別老年疾病，因為老年人的面部特征會變得不那么明顯。對FDNA工具的第三方研究也提示一種種族偏見：該算法識別白人面孔要比非洲面孔有效得多。

FDNA似乎意識到了這些缺陷，該公司的研究將DeepGestalt的潛力稱為“一種參考工具”——與其他人工智能軟件一樣，提供幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學該領域專家Christoffer Nellåker回應了這一判斷：“它的真正價值在于針對一些超罕見疾病，這類疾病的診斷過程可能需要很多年……對于某些疾病，它將大大縮短診斷時間。對于其他疾病，它或許可以增加一種找到其他患者的手段，從而有助于尋找新的治療或治愈方法。”